12歲的 “瓷娃娃”小謝（化名）12年來6次骨折，雙側(cè)股骨嚴重彎曲畸形，玉溪市中醫(yī)醫(yī)院小兒骨科（骨傷三科）成功實施院內(nèi)首例可延長髓內(nèi)釘手術(shù)，小謝于近日治愈出院。

上圖為患者9歲時第2次股骨干骨折術(shù)后影像學資料

上圖為患者12歲時第3次股骨干骨折影像學資料

上圖為患者右側(cè)股骨干弓形變影像學資料

　　患兒入院后，小兒骨科針對患者病情及時召開病歷討論專題會，經(jīng)分析，患兒為成骨不全患者，骨質(zhì)脆弱易骨折，由于缺乏活動及生物力學刺激，加重骨丟失，陷入了“骨折制動-快速骨量丟失-再骨折”的惡性循環(huán)。結(jié)合該患者相關(guān)病史、查體及輔助檢查患者診斷為：1.成骨不全癥；2.左股骨干骨折；3.股骨弓形變?？紤]左股骨干中上段骨折，骨折端明顯移錯位、成角、短縮及旋轉(zhuǎn)，符合骨折切開復位內(nèi)固定術(shù)手術(shù)指征，但成骨不全癥患兒用鋼板固定后由于鋼板的應(yīng)力作用，往往更加容易出現(xiàn)內(nèi)固定失效，內(nèi)固定周圍發(fā)生醫(yī)源性應(yīng)力骨折，彈性髓內(nèi)釘由于缺乏強力的支撐，后期容易出現(xiàn)骨折不愈合，內(nèi)固定失效，弓形變等。

　　面對成骨不全的特殊病例，小兒骨科采用目前最先進、最可靠的手術(shù)方式，選擇左股骨骨折切開復位、左股骨弓形變截骨矯形可延長髓內(nèi)釘內(nèi)固定術(shù)。在小兒骨科及麻醉科的共同配合下，手術(shù)歷經(jīng)2.5小時，圓滿順利完成。

圖為患者股骨弓形變截骨矯形可延長釘內(nèi)固定術(shù)后影像學資料

　　術(shù)后小兒骨科按照術(shù)前制定的護理及康復方案，從術(shù)后傷口護理、體位護理、下床訓練、扶拐行走訓練等各方面指導患者進行康復。患者于近期治愈出院。這是玉溪市中醫(yī)醫(yī)院獨立完成的首例兒童成骨不全截骨矯形骨延長手術(shù)，標志著我院治療成骨不全邁上了一個新臺階。

　　關(guān)于成骨不全：

　　成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)是一種罕見的結(jié)締組織先天性可遺傳的疾病，又稱脆骨癥，瓷娃娃，或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征，是最常見的單基因遺傳性骨病。OI主要是由重要的骨基質(zhì)蛋白I型膠原(type I collagen)編碼基因及其代謝相關(guān)基因突變所致。

　　新生兒患病率約為1/15 000 ~ 20 000。據(jù)中國成骨不全癥患者生存現(xiàn)狀調(diào)研報告，我國有 10 萬名以上成骨不全癥患兒。調(diào)查顯示，我國約三分之二的成骨不全癥患者曾被誤診，超過 50% 的患者從發(fā)病到最終確診，需要長達 5 年的時間。

　　2020年 5 月 6 日為第十個國際成骨不全癥關(guān)注日，罕見不等于不見，希望您的關(guān)注和意識能夠給他們的命運帶來改變。

　　關(guān)于我們

　　骨傷三科(小兒骨科) 隸屬于我院國家中醫(yī)藥管理局“十一五” 重點專科的二級分科，是骨傷科疾病的一個重要學科分支。我院小兒骨科(骨傷三科)為云南省地州上唯一獨立建制的專業(yè)小兒骨科，服務(wù)于全省18歲及以下青少年兒童，是一個特點突出、特色鮮明、?？菩詷O強的科室，目前設(shè)立床位40張。